Fenilketonüri (PKU) Nedir?
Sevgili Okuyucumuz,
Bu köşede size zaman içinde birçok metabolik hastalık ile ilgili bilgi aktarmayı planlıyoruz. Şu sıralar bu sayfada fenilketonüri (PKU) adlı kalıtsal bir metabolik hastalığa ilişkin bilgiler sunacağız. "Bize Ulaşın" sayfamızdan bu sayfada bilgi almak istediğiniz metabolik hastalıklarla ilgili önerilerinizi bize iletebilirsiniz.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır.
Önce vücudumuzun normal işlevlerinin bir bölümüne kısa bir bakış atalım:
Vücudumuzun canlılığını sürdürebilmek için tüketmesi gerken besin gruplarından biri de proteinlerdir. Tüm canlıların proteinleri o canlı türüne özeldir. Çünkü proteinlerin oluşumu genlerimiz tarafından kontrol edilir. Dışardan aldığımız hayvansal ya da bitkisel proteinlerin vücudumuz tarafından kullanılabilmesi için insan proteini haline dönmesi gerekir. Bunun için sindirim sistemimizde dışarıdan aldığımız proteinler en küçük parçalarına yani amino asitlere ayrışır. Daha sonra bu amino asitler karaciğerde insana özgü bir şekilde dizilir ve insan vücudunun kullanabileceği proteinler oluşur.
Protein sentezi sırasında oluşan amino asitler çeşit çeşittir. Bunların bazıları oldukları gibi kullanılır, bazıları ise insan vücudunun kullanabileceği diğer amino asitlere dönüşür.
Fenilalanin, insan vücudunda metabolize olarak tirozin isimli bir amino asite dönüşmelidir. Ancak bu sayede kullanılabilir. Bu dönüşümü sağlayan ise fenilalanin hidroksilaz isimli enzimdir.
Fenilketonüri hastalarında fenilalanin hidroksilaz enzimi doğuştan eksiktir. Bu sebeple bu hastalarda protein tüketimi sonrasında vücutta oluşan fenilalanin amino asiti tirozine dönüştürülemez. Bu durumda fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Özellikle beyinde biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur.
Bu kalıtsal enzim eksikliği hastalığına "fenilketonüri =phenylketonuria=PKU" denir. Hastalık, anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. PKU resesif (çekinik) bir genle kalıtıldığından bebeğin hasta olması için hem anne hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski %25'tir. Normal görünen anne babalar taşıyıcı olabileceğinden, erken tanı ve tedavi için tarayıcı testler yapılması gerekir.
Fenilketonüri Amerika'da ve birçok Avrupa Ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın, ülkemizde 4.500 yenidoğandan birinde görülür; yani Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Türkiye'de bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olmasıyla da (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ilgilidir.
Fenilketonürinin Belirtileri:
Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60'ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.
Nasıl Tedavi Edilir ?
Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi asla aksatılmamalıdır.
Fenilketonüri Hastalığı Yenidoğan Döneminde Anlaşılabilir
Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni daha etkilenmeden erken tanınması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş, her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevleri, sağlık ocakları ve ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde hayatın ilk 24 saatinden sonra topuktan bir damla kan alınması teşhis için yeterlidir.
T.C Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır. Toplanan örnekler T.C Sağlık Bakanlığına bağlı Yenidoğan Tarama Merkezlerine gönderilir. Ülkemizde dört Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur. (Hacettepe Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testleriyle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.
İlk bir ay içinde tedavisi başlamış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.
Maternal (anneye bağlı) PKU nedir?
Çocukluk ve ergenlik döneminde düzenli tedavi görmüş bir fenilketonürili kadın normal yaşamını sürdürür ve çocuk sahibi olabilir. Ancak beyin gelişiminin tamamlanması nedeniyle daha gevşek bir diyete izin verilen annede kan fenilalanin düzeyi yüksekliği, anne karnındaki bebekte gelişimsel bozukluklara (gebeliğin düşükle sonlanması, küçük baş çevresi, büyüme geriliği, kalp hastalığı, zihinsel engellilik gibi) yol açabilir. Fenilalanin düzeyi yüksek anne adayında, gebelik öncesi dönem ve gebelik sırasında, diyetle kan fenilalanin düzeyinin düşürülmesi gerekir. Bu nedenle gebelik öncesinde kendisini sürekli izleyen hekim ve diyetisyen ile görüşüp sıkı diyet tedavisine başlamalıdır.
Fenilketonürili anne adayı gebelik öncesinde başlanan tedaviyi gebelik boyunca sürdürerek sağlıklı bir bebek sahibi olabilir.
Fenilketonürili Hasta Nasıl İzlenmelidir?
Proteinden kısıtlı özel diyet yapan fenilketonürili hastanın büyüme ve gelişmesiyle nörolojik gelişimi bu konuda uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve diyeti ölçüm sonuçlarına göre ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. İzleme sıklığı ve kuralları bu ekip tarafından belirlenir ve kesinlikle uyulması gerekir.
Bu köşedeki yazılarımızda PKU'lu hastalarda beslenme konusu daha geniş ele alınacaktır.
